Miopatía con capuchón

Sinónimos: Enfemedad con capuchón

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio om aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La miopatía con capuchón es un miopatía congénita muy rara que presenta: debilidad en los músculos proximales, distales, faciales y respiratorios, asociada con deformidades craneofaciales y torácicas. Su aparición se da al nacimiento o en la infancia; la progresión de la debilidad es lenta pero puede conducir a un pronóstico grave e incluso letal.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17949&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfemedad-con-capuch-n&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Miopatia-con-capuch-n–Enfemedad-con-capuch-n-&title=Miopatia-con-capuch-n–Enfemedad-con-capuch-n-&search=Disease_Search_Simple


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