Enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria

Sinónimos: PPNAD

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La enfermedad adrenocortical nodular pigmentada primaria (PPNAD) es una forma de hiperplasia adrenocortical bilateral que a menudo está asociada con el síndrome de Cushing independiente de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) (consulte este término) y que se caracteriza por glándulas suprarrenales de un tamaño entre pequeño y normal que contienen múltiples pequeños nódulos pigmentados corticales (menores de 1 cm. de diámetro).

La prevalencia del síndrome de Cushing (SC; consulte este término) endógeno se estima en 1/26.000. La PPNAD es responsable de menos del 2% de los casos. La PPNAD es más frecuente en mujeres, especialmente tras la pubertad.

Aunque la mayoría de los casos son diagnosticados en la 2ª y 3ª décadas de vida, una proporción sustancial de pacientes lo presenta durante la infancia (2-3 años). Los pacientes con PPNAD a menudo presentan un SC atípico que se caracteriza por un hábito asténico, en lugar de obeso, causado por una osteoporosis grave, estatura baja y desgaste grave de músculos y piel. Los pacientes con SC atípico tienen una producción de cortisol libre urinario en 24h normal o casi normal, pero se caracterizan por la ausencia de un ritmo circadiano normal de cortisol. En adolescentes y niños con PPNAD, la enfermedad suele presentar un SC periódico en el cual la producción de cortisol normal es interrumpida por días o semanas de hipercortisolismo.

Más del 90% de los casos informados de PPNAD se producen como una de las manifestaciones del complejo de Carney (CNC; consulte este término). Aunque poco frecuente, se ha informado de casos familiares de PPNAD aislada. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante y puede estar asociada con mutaciones en los genes PRKAR1A, PDE11A y PDE8B.

El diagnóstico se basa en primer lugar en la confirmación del hipercortisolismo (cortisol libre urinario en orina de 24h, cortisol en saliva en la ”tarde-noche”, prueba de supresión con dosis bajas y dosis altas de dexametasona, evaluación de cortisol en plasma a medianoche). El segundo paso es la detección de ACTH en plasma para diferenciar el SC ACTH-independiente (valores inferiores a 5-10 pg/ml) del SC ACTH-dependiente (consulte estos términos). En algunos casos, los nódulos son visibles en una tomografía computarizada (TC) de la glándula suprarrenal o en imágenes por resonancia magnética (RM). La combinación de atrofia y nodularidad da a las glándulas un contorno irregular, que es claramente anómalo y diagnosticable, especialmente en pacientes más jóvenes. Los pacientes con PPNAD deben también ser examinados para CNC y sus componentes potencialmente graves.

El diagnóstico diferencial es con el SC ACTH-dependiente, incluyendo tumores hiposisarios (enfermedad de Cushing) o extra-hipofisarios (secreción ectópica de ACTH) y las otras causas del SC ACTH-independiente, incluyendo adenoma y carcinoma suprarrenal (consulte estos términos).

Las pruebas genéticas para mutaciones de los genes PRKAR1A, PDE11A y PDE8B pueden ser discutidas para detectar a los pacientes afectados en familias con mutaciones identificadas. El consejo genético puede ofrecerse en familias con estas mutaciones.

La adrenalectomía bilateral es el tratamiento más común para el SC por PPNAD, seguida por una suplementación de cortisol y mineralocorticoides de por vida.

Sin tratamiento, el SC debido a PPNAD puede ser potencialmente mortal.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jérôme BERTHERAT
  • Dr Laurence GUIGNAT

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18376&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-adrenocortical-nodular-pigmentada-primaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-adrenocortical-nodular-pigmentada-primaria&title=Enfermedad-adrenocortical-nodular-pigmentada-primaria&search=Disease_Search_Simple


 

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