Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de aldolasa A

Sinónimos: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12
GSD por déficit de aldolasa A
GSD tipo 12
Glucogenosis por déficit de aldolasa A
Glucogenosis tipo 12

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

 

Resumen

La aldolasa es un enzima glicolítico implicado en la división de la fructosa 1,6 difosfato en dos triosas fosfato.

La isoforma aldolasa A es predominante en el músculo y en los glóbulos rojos.

El déficit de aldolasa A puede causar una miopatía con intolerancia al ejercicio, rabdomiolisis asociada con anemia hemolítica. Esta enfermedad se transmite con carácter autosómico recesivo.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Christiane BAUSSAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=738&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-aldolasa-A&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-aldolasa-A&title=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-aldolasa-A&search=Disease_Search_Simple


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