Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglucomutasa

Sinónimos: Déficit de fosfoglucomutasa 1
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 14
GSD XIV
GSD por déficit de fosfoglucomutasa
GSD tipo 14
Glucogenosis por déficit de fosfoglucomutasa
Glucogenosis tipo 14

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La glucogenosis tipo XIV (GSDXIV) es un trastorno metabólico raro causado por una deficiencia en la actividad enzimática de la fosfoglucomutasa (PGM), y caracterizado por calambres recurrentes durante el ejercicio físico.

Se trata de un trastorno raro, hasta la fecha sólo se han registrado dos casos, aunque probablemente su frecuencia esté subestimada.

La enfermedad se manifiesta durante los primeros años de vida con calambres recurrentes provocados por el ejercicio. También se observa rabdomiólisis tras un ejercicio intenso. Los análisis bioquímicos revelan unos niveles normales de lactato en plasma, pero elevados de amoníaco tras una prueba estandarizada de ejercicio de antebrazo. Los niveles de creatina quinasa después del ejercicio aumentan de 10 a 20 veces.

La GSDXIV está causada por una deficiencia de la actividad enzimática de la PGM, responsable del paso entre la glucosa-6-fosfato y la glucosa-1-fosfato durante las primeras etapas del metabolismo del glucógeno, lo que ocasiona un bloqueo durante la glucogenólisis anaeróbica después de la glucosa-1-fosfato y antes de la glucosa-6-fosfato. Este paso enzimático lo cataliza la fosfoglucomutasa 1 (PGM1), que realiza el 90% de la actividad total de la PGM. La deficiencia está causada por mutaciones autosómicas recesivas en el gen PGM1 (1p31).

El diagnóstico se basa en la demostración de un déficit de la actividad muscular de la PGM, para lo que se requiere una biopsia muscular.

La biopsia muscular revela acumulaciones sarcoplásmicas y subsarcolémicas de glucógeno libre y de estructura normal.

El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de McArdle (GSDV; ver este término), que puede excluirse al producirse el ‘segundo aliento” (o ‘second wind”) durante el ejercicio, ya que este fenómeno no se da en la GSDXIV.

Los protocolos para el manejo y el tratamiento no se han establecido todavía debido a la falta de datos disponibles de la enfermedad. Se piensa que el pronóstico es bueno.

 

 

Revisores expertos

  • Dr François PETIT

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3573&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-fosfoglucomutasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-fosfoglucomutasa&title=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-fosfoglucomutasa&search=Disease_Search_Simple


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