Enfermedad de astas posteriores, ataxia – retinosis pigmentaria

Sinónimos: Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinosis pigmentaria, autosómica recesiva

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La ataxia de cordones posteriores – retinitis pigmentosa se caracteriza por la asociación de una ataxia sensorial progresiva y una retinitis pigmentosa.

Se han descrito unos 20 casos en los últimos 50 años. Los síntomas suelen aparecer en la infancia.

El cuadro clínico es progresivo, homogéneo, e incluye ataxia sensorial grave, pérdida de la sensibilidad propioceptiva (afectando a la cresta iliaca, las extremidades superiores y el tórax), arreflexia generalizada y retinopatía pigmentaria difusa que provoca ceguera. También pueden darse: escoliosis, camptodactilia, acalasia, y/o disfunción en la motilidad gastrointestinal.

La enfermedad evoluciona progresivamente, conllevando en algunos casos una pérdida total de la visión y de la capacidad de andar tras entre 10 y 30 años de progresión. La enfermedad está asociada a una degeneración de los cordones posteriores de la médula espinal. El gen causante del síndrome, FLVCR1 (1q32.3), ha sido identificado y localizado en el locus AXPC1 (1q32-q31).

La transmisión es autosómica recesiva o pseudodominante.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11809&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-astas-posteriores–ataxia—retinosis-pigmentaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-astas-posteriores–ataxia—retinosis-pigmentaria&title=Enfermedad-de-astas-posteriores–ataxia—retinosis-pigmentaria&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: