Enfermedad de cadenas pesadas gamma

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

Las enfermedades de cadenas pesadas gamma (gamma-HCD) son un tipo de HCD (consulte este término) caracterizado por la producción de cadenas pesadas gamma monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. Su presentación clínica más común se parece a la de los pacientes con enfermedades sistémicas linfoproliferativas/autoinmunes.

Su prevalencia es desconocida. Tan sólo se han descrito en la literatura 120 casos en el mundo pero se cree que esta enfermedad puede estar subestimada. La enfermedad aparece normalmente entre los 40 y los 90 años pero también ha sido observada en personas jóvenes.

La característica más común de la gamma-HCD es una enfermedad linfoproliferativa diseminada con linfadenopatía, esplenomegalia y hepatomegalia. La enfermedad linfoproliferativa localizada puede ser extramedular (normalmente con afectación cutánea) o puede estar localizada exclusivamente en la médula ósea. En otros pacientes, la enfermedad puede presentarse no como una enfermedad proliferativa linfoplasmocitaria aparente sino como un trastorno autoinmune subyacente como la artritis reumatoide, la anemia hemolítica autoinmune o la trombocitopenia púrpura (consulte estos términos).

La causa de la gamma-HCD es desconocida.

El diagnóstico se basa en la identificación mediante inmunofijación de cadenas gamma libres sin cadenas ligeras asociadas en suero y en orina concentrada usando antisueros específicos. Todos los pacientes que presentan un trastorno proliferativo de células linfoplasmocíticas deben ser evaluados para la gamma-HCD. La inmunofijación en suero y orina debe realizarse en pacientes con trastornos proliferativos de células linfoplasmocíticas atípicas.

Como la gamma-HCD es una enfermedad heterogénea, debe elegirse la terapia en base a la enfermedad subyacente. En un paciente asintomático con proliferación linfoide mínima no se recomienda ningún tratamiento. Cada enfermedad autoinmune asociada debe ser tratada con una terapia estándar sin tener en cuenta la existencia de un componente monoclonal anormal. Se utiliza melfalán y prednisona si la proliferación es principalmente plasmacítica. Clorambucil, ciclofosfamida y vincristina pueden ser beneficiosos si hay evidencia de un proceso linfoproliferativo progresivo. La radioterapia y la extirpación quirúrgica de plasmocitomas extramedulares pueden ser curativas en algunos casos.

La gamma-HCD tiene un curso clínico altamente variable, desde un proceso asintomático, benigno o transitorio, hasta una neoplasia rápidamente progresiva que da lugar a un pronóstico muy desfavorable.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Robert KYLE
  • Dr Dietlind WAHNER-ROEDLER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14599&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-cadenas-pesadas-gamma&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-cadenas-pesadas-gamma&title=Enfermedad-de-cadenas-pesadas-gamma&search=Disease_Search_Simple


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