Enfermedad de cadenas pesadas mu

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La enfermedad de cadenas pesadas mu (mu-HCD) es un tipo de HCD (consulte este término) caracterizada por la producción de cadenas pesadas mu monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. Su presentación clínica se parece a la de los pacientes con leucemia linfocítica crónica/linfoma linfocítico de células pequeñas (LLC/LLCP; consulte este término).

Su prevalencia es desconocida pero la enfermedad es extremadamente rara. Tan sólo se han descrito en la literatura 35 casos en el mundo. La edad del diagnóstico suele estar entre los 50 y los 60 años.

Los síntomas más frecuentes son los de un tumor maligno linfoproliferativo, aunque la linfadenopatía periférica es menos común que en la LLC. En unos pocos casos se ha informado de lesiones óseas líticas y osteoporosis.

La causa de la mu-HCD es desconocida.

Su diagnóstico se realiza documentando la cadena pesada anormal mediante inmunofijación en suero y orina. A diferencia de la alfa- y gamma-HCD, algunos pacientes con mu-HCD han aumentado la secreción de cadenas ligeras libres (proteinuria de Bence-Jones). El examen de la médula ósea muestra un incremento de linfocitos, células plasmáticas, o linfocitos plasmocitoides.

El diagnóstico diferencial de mu-HCD incluye todos los trastornos proliferativos de células linfoplasmocíticas. Si no se sospecha la enfermedad, la mu-HCD es difícil de diagnosticar. El hallazgo de la proteinuria de Bence-Jones en un paciente con un trastorno linfoproliferativo y células plasmáticas vacuoladas en la médula ósea merece una investigación más a fondo por una posible mu-HCD.

No hay un tratamiento específico para la mu-HCD. Si la proteína mu-HCD se encuentra en el suero de un paciente asintomático esto debe seguirse de cerca por el desarrollo de un trastorno proliferativo de células linfoplasmocíticas sintomático. El tratamiento de pacientes sintomáticos con mu-HCD es similar al empleado en pacientes con LLC (p.e., glucocorticoides, agentes alquilantes).

El curso de la enfermedad y su pronóstico visto en mu-HCD es altamente variable. La media de supervivencia desde su diagnóstico es de 24 meses y varía desde menos de 1 mes hasta 11 años.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Robert KYLE
  • Dr Dietlind WAHNER-ROEDLER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14597&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-cadenas-pesadas-mu&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-cadenas-pesadas-mu&title=Enfermedad-de-cadenas-pesadas-mu&search=Disease_Search_Simple


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