Enfermedad de Caffey

Sinónimos: Hiperostosis cortical infantil

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La enfermedad de Caffey es una enfermedad rara que se presenta habitualmente en niños. Se caracteriza por la irritabilidad, dolor, fragilidad, hiperestesia, e hinchazón y enrojecimiento de los tejidos blandos, implicando una o más áreas del cuerpo. Normalmente, en los estadios más iniciales, se presentan cambios sistémicos con fiebre . El dolor puede tan severo que de lugar a pseudoparálisis, y la implicación de nervios individuales puede resultar en parálisis localizadas verdaderas. Otros signos clínicos descritos incluyen disfagia y obstrucción nasal.

Se cree que la herencia es autosómica dominante en algunos casos. Sin embargo, la incidencia de la enfermedad parece fluctuar, y pueden ejercer su influencia otros efectos ambientales . Está implicada una etiología viral subyacente.

El curso clínico es variable e impredecible, pero normalmente los síntomas agudos se solucionan en unos meses, y el desenlace es bueno, con cura espontánea. Pueden aparecer recaídas algunos años después. El examen radiográfico revela hiperformación ósea perióstica que puede ser muy florida, y posteriormente volverse compacta, causando un espesamiento cortical pronunciado. El manejo es esencialmente paliativo, dirigido a la cura del dolor. Sin embargo, algunos autores afirman una buena respuesta a altas dosis de inmunoglobulinas. Se han usado corticosteroides para acelerar el remodelaje óseo.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Christine HALL

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=431&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Caffey&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Caffey&title=Enfermedad-de-Caffey&search=Disease_Search_Simple


 

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