Enfermedad de Canavan leve

Sinónimos: Enfermedad de Canavan juvenil

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La enfermedad de Canavan (EC) leve es un trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por un retraso leve en el habla o en el desarrollo motor.

La EC leve ha sido identificada en sólo unos pocos casos. La mayoría de los pacientes con la enfermedad de Canavan tienen la forma grave (consulte este término). En oposición a la EC grave, la mayoría de los pacientes con EC leve no son descendientes de judíos askenazí.

La EC leve suele presentarse en la infancia con retraso leve del desarrollo o problemas con el habla o el desarrollo motor. El perímetro craneal suele ser normal. Pueden presentar retinosis pigmentaria (consulte este término).

La EC está causada por mutaciones en el gen ASPA (17p13.3), que codifica para la enzima aspartoacilasa. La CD leve está asociada a genotipos heterocigotos que incluyen una mutación leve y una grave. Las mutaciones leves incluyen Y288C, R71H, P257R, I143T y Y231C.

Una RM cerebral suele demostrar un incremento de la intensidad de la señal en los ganglios basales y el nivel en la orina de ácido n-acetil-L-aspártico (NAA) es ligeramente elevado. Puede realizarse un cribado mutacional para el diagnóstico molecular.

El pronóstico es relativamente bueno y los niños a menudo asisten a escuelas normales pero pueden necesitar terapia del habla o un tutor. La esperanza de vida es normal.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Kimberlee MATALON
  • Dr Reuben MATALON

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=21538&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Canavan-juvenil&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Canavan-leve–Enfermedad-de-Canavan-juvenil-&title=Enfermedad-de-Canavan-leve–Enfermedad-de-Canavan-juvenil-&search=Disease_Search_Simple


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