Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia: Atosómico Dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2A1 (CMT2A1) es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora. La CMT2A se presenta con debilidad muscular, más prominente en los miembros inferiores que en los superiores, y un frecuente temblor postural.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14519&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2-por-mutaci-n-en-KIF5A&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2A1&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2A1&search=Disease_Search_Simple


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