Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2B

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Adolescencia

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2B (CMT2B) es una grave forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora.

La aparición de CMT2B, en la 2ª o 3ª década, se caracteriza por ulceraciones e infecciones en los pies. La debilidad simétrica y distal se desarrolla mayoritariamente en las piernas junto con una pérdida sensorial distal simétrica grave, los reflejos tendinosos tan solo se reducen en los tobillos y las deformidades de los pies, incluyendo pie cavo o plano y dedos de los pies en martillo, aparecen en la niñez.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14509&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2B&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2B&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2B&search=Disease_Search_Simple


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