Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C

Sinónimos:  –

Prevalencia:

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C (CMT2C) es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora, que se caracteriza por la asociación de anomalías en las cuerdas vocales, deterioro de los músculos respiratorios y pérdida de audición neurosensorial con debilidad distal en manos y pies.

Su aparición se da entre la infancia y la 6ª década de vida.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14510&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2C&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2C&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2C&search=Disease_Search_Simple


 

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