Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2D (CMT2D) es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora, que se caracteriza principalmente por debilidad distal, que se da predominantemente en los miembros superiores, y reflejos tendinosos ausentes o reducidos en los brazos y disminuidos en las piernas.

Su progresión es lenta.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14511&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2D&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2D&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2D&search=Disease_Search_Simple


 

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