Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E (CMT2E) es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora.

La aparición de CMT2E se da entre la primera y la 6ª década de vida, con anomalías en la marcha y debilidad en las piernas que alcanza los brazos a posteriori.

Los reflejos tendinosos están reducidos o ausentes y, al cabo de los años, todos los pacientes tienen un pie cavo. Puede haber otros signos presentes, incluyendo pérdida de audición y temblores posturales.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14512&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2E&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2E&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2E&search=Disease_Search_Simple


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