Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Adolescencia

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F (CMT2F) es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora. La CMT2F se caracteriza por una debilidad simétrica que se da principalmente en los miembros inferiores (en los músculos distales en la mayoría de los casos) y que alcanza los brazos tan solo al cabo de 5-10 años, pérdida sensorial ocasional y predominantemente distal y reducción de los reflejos tendinosos. El CMT2F se presenta con marcha anormal entre la 1ª y la 6ª década y su aparición temprana se asocia generalmente a una patología más grave que puede incluir un pie caído.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14513&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2F&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2F&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2F&search=Disease_Search_Simple


 

 

 

 

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