Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J (CMT2J) es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora, que se caracteriza por una aparición relativamente tardía, anomalías papilares y sordera, y en la mayoría de los pacientes asociadas con debilidad distal y atrofia muscular.

 


Fuente: ww.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14516&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2J&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo de enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2J&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2J&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: