Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L (CMT2L) es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica sensorial y motora.

En la única familia registrada hasta la fecha, la aparición de la CMT2L se da entre los 15 y los 33 años. Los pacientes presentan debilidad distal y simétrica en las piernas y, en ocasiones, en las manos, ausencia o reducción de los reflejos tendinosos, pérdida sensorial distal en las piernas y, con frecuencia, un pie cavo. Su progresión es lenta.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2l&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2L&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2L&search=Disease_Search_Simple


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