Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Atosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:  Infancia

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1 (CMT2B1, también referida como CMT4C1) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal que se ha descrito exclusivamente en familias originarias del noroeste de África (noroeste de Argelia y este de Marruecos).

La aparición ocurre en la segunda década de la vida. El curso de la enfermedad y se gravedad son variables, incluso entre miembros afectados de la misma familia.

En general, la enfermedad se manifiesta como debilidad muscular distal y atrofia que progresa gradualmente hacia los músculos proximales. Se ha detectado la afectación de los miembros superiores e inferiores. La deficiencia sensitiva también puede estar presente pero las deformidades de los pies o son moderadas o están ausentes.

La atrofia del músculo proximal de las cinturas pélvica y escapular pueden ocurrir de manera tardía en el curso de la enfermedad. La CMT2B1 se trasmite de manera autosómica recesiva y está causada por la mutación de cambio de sentido en la proteína lamina A/C (codificada por el gen LMNA, 1q22).

Revisores expertos

  • Dr Carmen ESPINÓS
  • Pr Francesc PALAU

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