Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Atosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2 (CMT2B2, también referida como CMT4C3) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal que ha sido descrita en una gran familia consanguínea de Costa Rica con ascendentes españoles.

La aparición ocurre en la edad adulta (entre los 26 y 42 años) con debilidad de los músculos distales desde simétrica moderada a grave, que predominantemente afecta a las extremidades inferiores. También se han detectado deficiencias sensitivas marcadas. La CMT2B2 se trasmite de manera autosómica recesiva y el gen causante de la enfermedad ha sido mapeado en el cromosoma 19q13.3 (MED25).

 

 

Revisores expertos

  • Dr Carmen ESPINÓS
  • Pr Francesc PALAU

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14812&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-2B2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-2B2&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-2B2&search=Disease_Search_Simple


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