Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A) es una forma grave, de aparición precoz, de polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT caracterizada por un retraso motor grave y escoliosis progresiva.

La CMT4A se considera la más frecuente de todas las formas autosómicas recesivas de CMT.

Se describió originalmente en familias de Túnez pero desde entonces se ha detectado en Europa (incluida España e Italia donde se han identificado las mutaciones fundadoras) y en familias hispanas de Norteamérica.

La aparición ocurre generalmente en la infancia con debilidad del músculo distal y atrofia de los pies, seguida por una afectación proximal y después debilidad distal en las extremidades superiores y atrofia de las manos. También puede ocurrir paresia de las cuerdas vocales. La CMT4A se trasmite de manera autosómica recesiva y está causada por mutaciones del gen GDAP1 (8q13.3), que codifica una proteína necesaria para la fisión mitocondrial.

Las mutaciones en el mismo gen ha sido asociadas con CMT4C4 (otra forma autosómica recesiva de CMT4 con un fenotipo axonal y una asociación con parálisis de las cuerdas vocales, consulte este término), y con una forma menos grave de aparición tardía autosómica dominante de CMT, CMT2K (consulte este término).

 

 

Revisores expertos

  • Dr Carmen ESPINÓS
  • Pr Francesc PALAU

 

 

Fuente:

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