Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 (CMT4B1) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT desmielinizante grave de aparición precoz.

Se describió inicialmente en una familia italiana y hasta ahora se han descrito alrededor de 10 familias más (incluidas otras familias de Italia y Arabia Saudí).

La aparición ocurre durante la infancia temprana con debilidad muscular distal y proximal que empieza en las extremidades inferiores, pérdida sensitiva y afectación de los nervios craneales. Las deformidades de los pies (pie equinovaro) son frecuentes y se ha detectado afectación diafragmática y facial.

La velocidad de conducción nerviosa se reduce y las biopsias del nervio revelan desmielinización con repliegues mielínicos característicos en el nervio periférico.

Las características clínicas y patológicas de la CMT4B1 y CMT4B2 (consulte este término) son muy similares. La CMT4B1 se trasmite de manera autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen que codifica para la proteína-2 vinculada con la miotubularina (MTMR2; 11q22), implicada en la señal del polifosfoinosítido. Los pacientes tienen una discapacidad severa y están limitados a una silla de ruedas en la tercera década de la vida. Se ha informado de la muerte en la cuarta o quinta década de vida, probablemente por insuficiencia respiratoria.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Carmen ESPINÓS
  • Pr Francesc PALAU

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14528&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4B1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4B1&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4B1&search=Disease_Search_Simple


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