Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2 (CMT4B2) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT desmielinizante grave y de aparición precoz.

Se han detectado casos en familias de Italia, Turquía, Túnez y Marruecos.

La CMT4B2 es clínica y patológicamente similar a la CMT4B1 (consulte este término) con aparición en la infancia de debilidad muscular, pérdida sensitiva, velocidad de conducción nerviosa reducida, repliegues mielínicos característicos y curso de la enfermedad grave. Sin embargo, además de la neuropatía severa, los pacientes de algunas familias con CMT4B2 desarrollan también glaucoma de aparición precoz. La CMT4B2 se trasmite de manera autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen MTMR13/SBF2 que codifica para una proteína involucrada en el señal del polifosfoinositido.

El glaucoma de aparición precoz está asociado con mutaciones sin sentido del gen SBF2y no fue visto en pacientes con CMT4B2 que son portadores de una pequeña deleción en pauta de lectura de SBF2.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Carmen ESPINÓS
  • Pr Francesc PALAU

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14529&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4B2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4B2&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4B2&search=Disease_Search_Simple


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