Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C (CMT4C) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT desmielinizante con aparición precoz de escoliosis o cifoscoliosis.

La CMT4C es una forma relativamente frecuente de CMT4: se describió la primera vez en Argelia pero desde entonces se han detectado casos en familias de Marruecos, de países mediterráneos (Italia, Turquía; y Grecia) y de Alemania, Francia y Países Bajos.

La escoliosis puede ser la característica inicial de la enfermedad con aparición generalmente en la infancia. Sin embargo, el retraso al caminar se ha observado como un signo precoz en algunos casos. La neuropatía se manifiesta generalmente durante la infancia o adolescencia y es lentamente progresiva provocando un retraso motor grave en algunos casos. Las deformidades de los pies son frecuentes y características adicionales pueden incluir insuficiencia respiratoria, hipoacusia y sordera. La CMT4C se trasmite de manera autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen SH3TC2 (5q32). En la población gitana, se ha sugerido que la enfermedad surgió como resultado de una mutación fundacional (p.R1109X), pero al menos otra mutación (p.C737_P738delinsX), se ha encontrada para ser la base CMT4C en esta población.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Carmen ESPINÓS
  • Pr Francesc PALAU

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14522&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4B3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4C&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4C&search=Disease_Search_Simple


 

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