Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F (CMT4F) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT desmielinizante.

Es una forma rara de CMT4 pero las pocas familias detectadas son de diferentes grupos étnicos: musulmanes chiítas libaneses, hispanos norteamericanos, del norte de Europa y una familia vietnamita. La aparición ocurre normalmente en la infancia pero su gravedad varía.

Se ha informado de una aparición precoz de la enfermedad con avances motores retrasados y debilidad muscular distal y proximal, pero también se ha detectado una familia en la que el cuadro clínico estaba marcado inicialmente por neuropatía sensitiva. Los estudios patológicos revelan focos de mielina replegada, bulbos de cebolla y desmielinización. La CMT4F se trasmite de manera autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen PRX (19q13.2). Las mutaciones en el mismo gen son también las responsables de la neuropatía de Dejerine-Sottas (consulte este término).

 

 

Revisores expertos

  • Dr Carmen ESPINÓS
  • Pr Francesc PALAU

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14525&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4B3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4F&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4F&search=Disease_Search_Simple


 

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