Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G (CMT4G) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT desmielinizante identificada en gitanos búlgaros, rumanos, franceses y españoles, y también referida como neuropatía hereditaria motor y sensitiva Russe (HMSNR).

La aparición ocurre entre los 8 y 16 años con debilidad en los miembros inferiores distales, seguida de la afectación de los miembros distales superiores con una edad de aparición más variable entre los 10 y 43 años. La pérdida sensitiva es también una característica destacada. La velocidad de conducción de los nervios motores se reduce moderadamente y el umbral para la estimulación eléctrica de los nervios se incrementa.

Las biopsias de los nervios revelan una pérdida de las fibras largas mielinizadas, una reducción del grosor de la capa de mielina y una abundante actividad regenerativa. La CMT4G se trasmite de manera autosómica recesiva. El gen causante de la enfermedad todavía no ha sido identificado pero los análisis de ligamiento y mapas de recombinación han llevado a identificar un pequeño intervalo en 10q23.2.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Carmen ESPINÓS
  • Pr Francesc PALAU

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14526&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4G&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4G&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-tipo-4G&search=Disease_Search_Simple


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