Síndrome de Chédiak-Higashi

Sinónimos: Enfermedad de Chédiak-Higashi
Síndrome de Chédiak-Higashi-Steinbrink

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad autosómica recesiva muy poco frecuente.

Los pacientes presentan una combinación de albinismo oculocutáneo con disminución de la pigmentación, cabello rubio plateado, hepatosplenomegalia, hipertrofia de los ganglios e infecciones recurrentes de tipo piogénico cutáneas y respiratorias. Estos signos son el resultado de anomalías funcionales de las células polinucleares, que contienen grandes inclusiones lisosomales características, y por la deficiencia de linfocitos “natural killer” (NK). El pronóstico vital es muy poco favorable.

El gen CHS se localizó en el brazo largo del cromosoma 1, 1q42.1-q42.2. El ratón beige es un modelo animal de la enfermedad que permitió el descubrimiento del gen codificante para la proteína LYST, cuya función sigue siendo desconocida.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Claudine BLANCHET-BARDON

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=249&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Chediak-Higash&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Chediak-Higashi–Enfermedad-de-Chediak-Higashi-&title=S-ndrome-de-Chediak-Higashi–Enfermedad-de-Chediak-Higashi-&search=Disease_Search_Simple


 

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