Enfermedad de Crouzon

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La enfermedad de Crouzon es una craneosinostosis de herencia autosómica dominante en la cual no están afectadas las extremidades. Se estima una prevalencia de la población general de 2/100.000. Los signos clínicos incluyen exoftalmia que puede llevar a complicaciones oftalmológicas o cerebrales si no se lleva a cabo una atención neuroquirúrgica. La enfermedad está causada por una mutación en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Didier LACOMBE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=244&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Crouzon&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Crouzon&title=Enfermedad-de-Crouzon&search=Disease_Search_Simple


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