Eritroqueratodermia simétrica progresiva

Sinónimos: Enfermedad de Darier-Gottron
Eritroqueratodermia progresiva simétrica tipo Gottron

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia

 

Resumen

La eritroqueratodermia simétrica progresiva es una genodermatosis caracterizada por placas eritematosas y queratoderma palmoplantar asociada, a veces a pseudo-ainhum (amputación de un dígito). Las primeras manifestaciones aparecen generalmente tras el nacimiento o poco tiempo después. Se ha identificado una mutación en el gen de la loricrina, localizado en el cromosoma 1. La transmisión es autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8631&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Darier-Gottron&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Eritroqueratodermia-simetrica-progresiva–Enfermedad-de-Darier-Gottron-&title=Eritroqueratodermia-simetrica-progresiva–Enfermedad-de-Darier-Gottron-&search=Disease_Search_Simple


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