Enfermedad de Dent tipo 2

Sinónimos: Nefrolitiasis tipo 2

Prevalencia: Nefrolitiasis tipo 2

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La enfermedad de Dent de tipo 2 (ED2) es una forma de la enfermedad de Dent, en la que los afectos presentan las manifestaciones de la enfermedad de Dent de tipo 1 (véase este término) asociadas con afectación extra-renal.

Aproximadamente se han descrito unos 20 casos hasta la fecha.

Todos ellos presentaban hipercalciuria y proteinuria de bajo peso molecular.

Además, estos pacientes pueden presentar: nefrocalcinosis, nefrolitiasis, hematuria, hipofosfatemia, y/o insuficiencia renal progresiva. Sólo una minoría (aproximadamente una cuarta parte) de estos pacientes parecen presentar un déficit intelectual leve, hipotonía y cataratas subclínicas.

El déficit intelectual y las cataratas eran tan leves, que inducían que los clínicos descartaran el diagnóstico de síndrome de Lowe (véase este término), que se caracteriza por cataratas congénitas, retraso en el desarrollo motor, algún grado de déficit intelectual variable en prácticamente casi todos los varones afectos, retraso del crecimiento, raquitismo y tubulopatía renal proximal. Además, los pacientes con ED2 y un déficit intelectual leve eran adultos que no habían desarrollado otros signos del síndrome de Lowe.

Los casos de ED2 descritos presentaban mutaciones en el gen OCRL1, también implicado en el síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe. La transmisión de la enfermedad sigue un patrón de herencia recesivo ligado al X.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Olivier DEVUYST
  • Dr Rajesh THAKKER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12454&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Dent-tipo-2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Dent-tipo-2&title=Enfermedad-de-Dent-tipo-2&search=Disease_Search_Simple


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