Enfermedad de depósito de ácido siálico libre

Sinónimos: 

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia

 

Resumen

La enfermedad por depósito de ácido siálico libre (SSD) o enfermedad de Salla, es un trastorno del almacenamiento lisosomal.

Se trata de una enfermedad muy poco frecuente (excepto en el norte de Finlandia, donde se estima que 1 de cada 40 personas son portadoras). Sus manifestaciones clínicas son heterogéneas.

Las formas más graves (enfermedad infantil del almacenamiento del ácido siálico, ISSD) se pueden presentar in utero (con hidropesía fetal y ascitis) o al nacimiento (con hipotonía, hepatosplenomegalia asociada con frecuencia a ascitis, cara tosca, malformaciones óseas, graves trastornos motores, déficit intelectual y convulsiones). Las formas graves son letales en la infancia temprana.

Los individuos con las formas menos graves (inicialmente descritas en Finlandia como enfermedad de Salla) sufren hipotonia durante el primer año de vida. La enfermedad puede progresar hasta incluir espasticidad, ataxia, retraso sicomotor y, en ocasiones, rasgos faciales toscos. La mayor parte de los pacientes llegan a adultos pero sufren un profundo retraso intelectual.

La enfermedad está provocada por la deficiencia de un transportador del ácido siálico (llamado sialina) que se localiza en la membrana del lisosoma.

Este transportador se encarga de garantizar la salida del ácido siálico libre (ó ácido N-acetilneuramínico) del lisosoma. La transmisión de la enfermedad es de tipo autosómico recesivo. El gen que la provoca se localiza en el cromosoma 6 y en él se han descrito varias mutaciones.

Biológicamente, se puede llegar a un diagnóstico a través de la determinación de la excreción urinaria o del almacenamiento de ácido siálico libre en los fibroblastos, trofoblastos o amniocitos. El tratamiento es solo sintomático.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Roseline FROISSART
  • Dr Irène MAIRE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=578&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-dep-sito-de–cido-si-lico-libre&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-dep-sito-de–cido-si-lico-libre&title=Enfermedad-de-dep-sito-de–cido-si-lico-libre&search=Disease_Search_Simple


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