Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis

Sinónimos: Enfermedad de Forestier

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominate

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hiperostosis anquilosante vertebral con hiperqueratosis de las plantas de los pies y las palmas de las manos.

Se ha descrito en al menos ocho pacientes, en cuatro grupos de hermanos que abarcan dos generaciones de una familia griego-chipriota. Otros seis miembros de la familia presentan hiperqueratosis palmoplantar aislada.

Este síndrome se transmite probablemente como un rasgo autosómico dominante. Es diferente de la hiperostosis esquelética idiopática difusa (DISH), que no es una enfermedad rara.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2087&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Forestier&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperostosis-vertebral-anquilosante-con-tilosis–Enfermedad-de-Forestier-&title=Hiperostosis-vertebral-anquilosante-con-tilosis–Enfermedad-de-Forestier-&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: