Enfermedad de Hirschsprung – polidactilia – sordera

Sinónimos: Síndrome de Santos-Mateus-Leal

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-sordera es una asociación de malformaciones extremadamente rara. Se ha descrito en un par de hermanos de padres consanguíneos. Los recién nacidos también presentaban agenesia e hipertelorismo renal unilateral y murieron durante su niñez a causa de la aganglionosis. La herencia es probablemente de tipo autosómica recesiva.

Se han descrito varios casos de la enfermedad de Hirschsprung con anomalías en las extremidades, particularmente polidactilia, y en estos casos se asocia con frecuencia a defecto septal cardíaco. Es frecuente la asociación de la sordera con la enfermedad de Hirschsprung, ya sea de forma aislada o en síndromes bien conocidos tales como el de Waardenburg. Esto hace difícil determinar si la enfermedad de Hirschsprung-polidactilia-sordera es una asociación única, o una variación de una asociación sindrómica no bien definida que implica a varios órganos (corazón, manos, riñón, colon y oído interno).

 

 

Revisores expertos

  • Dr Juliette ALBUISSON

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2054&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Hirschsprung&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Hirschsprung—polidactilia—sordera&title=Enfermedad-de-Hirschsprung—polidactilia—sordera&search=Disease_Search_Simple


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