Enfermedad de las crioaglutininas

Sinónimos: Enfermedad de la aglutinina fría

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Multigénico / multifactorial

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La enfermedad de las crioaglutininas es un tipo de anemia hemolítica autoinmune (consulte este término) caracterizada por la presencia de autoanticuerpos (AAC) fríos (aquellos autoanticuerpos activos a temperaturas por debajo de los 30 ˚C).

La enfermedad de las crioaglutininas representa aproximadamente un 16-32% de la AHAI, cuya tasa anual de incidencia se estima entre el 1/35.000 y 1/80.000 en América del Norte y Europa Occidental. Ocurre con más frecuencia después de los 55 años de edad, y se manifiesta con anemia hemolítica aguda o crónica, y palidez y fatiga asociadas.

Los síntomas durante las “crisis” hemolíticas pueden incluir dolor grave en la espalda y las piernas, dolor de cabeza, vómitos, diarrea, orina oscura y hepatoesplenomegalia.

El ambiente frío o una infección coexistente pueden desencadenar o agravar la situación, y los episodios de hemólisis aguda con hemoglobinemia y hemoglobinuria son más comunes en invierno. La enfermedad puede aparecer de forma brusca con anemia y hemoglobinuria, o su inicio puede ser más gradual e insidioso. En algunos casos, el diagnóstico se hace por casualidad, al detectar una agregación anormal de los glóbulos rojos, en un hemograma completo.

La enfermedad de las crioaglutininas puede ser primaria (idiopática) o secundaria, causada por una condición subyacente, como: infección (Mycoplasma pneumoniae), trastornos linfoproliferativos, autoinmunidad sistémica o neoplasia. Por lo general, la enfermedad de las crioaglutininas es secundaria y se debe a la presencia de IgM monoclonal (subtipo kappa, en la mayoría de los casos), que tiene las propiedades de una aglutinina fría y se asocia con un linfoma de células B de bajo grado subyacente (macroglobulinemia de Waldenström o linfoma linfocítico, consulte estos términos). La forma idiopática y asociada a AHAI fría puede ser crónica, mientras que las infecciones tienden a causar una enfermedad aguda.

El diagnóstico se basa en las pruebas clínicas o de laboratorio dela anemia hemolítica y en la detección de AAC, especialmente de IgM, con la prueba de antiglobulina directa (PAD, C-3 positivo) con la presencia crioaglutininas circulantes en suero. En los casos secundarios, se puede observar en la sangre periférica linfocitosis, con presencia de linfocitos atípicos en el frotis.

El diagnóstico diferencial de la enfermedad de las crioaglutininas es la AHAI de tipo mixto o bifásica (consulte este término). Los pacientes con pocos síntomas clínicos y una anemia leve no necesiten posiblemente tratamiento, y sea suficiente con evitar el frío. Mantener al paciente caliente puede ser suficiente. La enfermedad suele ser refractaria a los corticosteroides. En algunos casos, el rituximab puede ser una opción para el tratamiento. En presencia de linfoma subyacente, pueden ser útiles el clorambucilo o la ciclofosfamida oral. La enfermedad tiene un curso crónico y el resultado es generalmente benigno, excepto en los pacientes con episodios recurrentes de anemia severa o en los que el linfoma de células B subyacente tiene un curso agresivo.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Marc MICHEL

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10768&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-la-aglutinina-fr-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-las-crioaglutininas–Enfermedad-de-la-aglutinina-fr-a-&title=Enfermedad-de-las-crioaglutininas–Enfermedad-de-la-aglutinina-fr-a-&search=Disease_Search_Simple


 

 

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