Enfermedad de Leber “plus”

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Herencia mitocondrial

Edad de inicio o aparición: Infancia
La edad adulta
Adolescencia

 

Resumen

La enfermedad de Leber “plus” se caracteriza por los signos clínicos de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON; ver término) combinados con otras anomalías sistémicas o neurológicas graves.

Estas anomalías incluyen: temblor postural, trastornos motores, síndrome tipo esclerosis múltiple, enfermedad de la médula espinal, cambios esqueléticos, parkinsonismo con distonía, anartria, distonía, neuropatía periférica motora y sensorial, espasticidad y encefalopatía leve.

La enfermedad se debe a mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) heredado por vía materna.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Alfredo SADUN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14291&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Leber–plus-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Leber–plus-&title=Enfermedad-de-Leber–plus-&search=Disease_Search_Simple


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