Enfermedad de Pyle

Sinònimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o apariciciòn: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La enfermedad de Pyle es una displasia ósea caracterizada por genu valgo, anomalías metafisarias con ensanchamiento de los huesos largos que se extiende hasta la diáfisis y que dota al fémur y a la tibia de un aspecto de ‘matraz de Erlenmeyer’, ensanchamiento de las costillas y clavículas, platipondilia y adelgazamiento cortical.

Hasta la fecha, la literatura ha reflejado menos de 30 casos.

La afectación craneal es mínima con hiperostosis leve de la base craneal del cerebro y algunos casos de engrosamiento de los huesos frontal y occipital.

La transmisión es autosómica recesiva.

La deformidad de matraz de Erlenmeyer también es un rasgo destacado del tipo de displasia metafisaria Braun-Tinschert autosómica dominante (consulte este término). Las dos enfermedades pueden distinguirse por el modo de herencia y por la presencia de deformidad varo acusada de la parte distal del radio en displasia metafisaria de Braun-Tinschert.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2703&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Pyle&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Pyle&title=Enfermedad-de-Pyle&search=Disease_Search_Simple


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