Enfermedad de Refsum

Sinònimos:

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o apariciòn: Infancia

 

Resumen

La enfermedad de Refsum pertenece al grupo de las enfermedades leucodistróficas y se caracteriza bioquímicamente por una acumulación de ácido fitánico. La prevalencia de la enfermedad es de 1 caso por cada 1.000.000 personas, con igual afectación para hombres que para mujeres.

Los síntomas iniciales suelen aparecer alrededor de los 15 años aunque puede aparecer también durante la infancia o entre los 30 y 40 años de edad.

El primer síntoma es la hemeralopatía (la pérdida de visión en la oscuridad), seguida por episodios de polineuropatía crónica motora distal. Otros signos clínicos asociados incluyen: sordera perceptiva, anosmia, ataxia cerebelar y a veces, déficit intelectual severo. A lo largo del tiempo aparecen los síntomas cutáneos (ictiosis), junto con displasia poliepifisaria, miocardiopatía, contenido proteico elevado en el fluido cerebroespinal y retinitis pigmentaria que puede terminar produciendo ceguera. La enfermedad de Refsum se transmite de forma autosómica recesiva.

Este trastorno es el resultado de una acumulación de ácido fitánico (ácido 3,7,11,15-tetrametilhezadecanoico), que provoca lesiones en la retina, el cerebro y en el sistema nervioso periférico. En la mayoría de los casos, la etiología implica mutaciones en el gen PHYN (o PAXH, localizado en 10pter-p11.2) que codifica para la enzima del peroxisoma fitanoil-CoA hidroxilasa (PhyH), que oxida en alfa el ácido fitánico, situándolo así en el primer paso de su degradación. Recientemente se ha descrito otra mutación en el gen PEX7, localizado en 6q22-24. Este gen codifica para el receptor de la peroxina 7, que permite la entrada de PhyH a los peroxisomas.

El diagnóstico se realiza mediante la determinación de la acumulación de ácido fitánico en plasma y orina. Es posible detectar a los heterocigotos. Debido a que el ácido fitánico proviene exclusivamente de la dieta (vegetales y animales herbívoros), una dieta estricta ayuda a la regresión parcial de los síntomas. De todas formas, la anosmia, las alteraciones de la audición y de la visión pueden persistir.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Nicole BAUMANN
  • Dr J TURPIN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=381&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Refsum&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Refsum&title=Enfermedad-de-Refsum&search=Disease_Search_Simple


 

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