Parálisis supranuclear progresiva clásica

Sinónimos: Enfermedad de Steele-Richardson-Olszewski
PSP clásica
Síndrome de Richardson

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La parálisis supranuclear progresiva clásica, también conocida como síndrome de Richardson, es la variante clínica más frecuente de la parálisis supranuclear progresiva (PSP; ver este término), una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio tardío caracterizada por la inestabilidad postural, rigidez progresiva, parálisis visual supranuclear y demencia leve.

Una estimación conservadora de la prevalencia da un valor aproximado de 1/16.600.

La PSP se manifiesta durante la sexta o séptima década de vida con inestabilidad postural y caídas, ralentización de los movimientos oculares sacádicos verticales y enlentecimiento cognitivo. Los pacientes desarrollan progresivamente otras anomalías oculares (ojos secos y rojos, visión borrosa, cierre espontáneo e involuntario de los párpados, fotofobia), un síndrome disejecutivo cognitivo con impulsividad, problemas en el habla (habla lenta), parálisis visual supranuclear y dificultad al tragar. La enfermedad se caracteriza neuropatológicamente por gliosis con placas astrocíticas, acumulación de ovillos neurofibrilares inmunoreactivos a la tau y pérdida neuronal en áreas específicas del cerebro, especialmente en el núcleo subtalámico y la sustancia negra.

La PSP es una taupatía 4R constituida por una preponderancia de cuatro repeticiones de isoformas de tau y un perfil bioquímico característico (doblete tau 64 y tau 69). La taupatía se extiende progresivamente a lo largo de las conexiones neuronales desde el tronco cerebral al cuerpo estriado, a continuación al área motora frontal, y posteriormente a la mayoría de las otras áreas neocorticales. El subhaplotipo H1c específico del gen MAPT es un factor de riesgo para esta enfermedad. La PSP también se caracteriza por deficiencias en varios sistemas neurotransmisores (por ejemplo, dopaminérgicos, colinérgicos, gabaérgicos). Los factores que inician la neurodegeneración inducida por tau son desconocidos.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y la evaluación neuropsicológica.

El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de Parkinson y otros trastornos parkinsonianos atípicos (APD; por sus siglas en inglés), tales como la atrofia multisistémica y la degeneración corticobasal (ver estos términos). Ocasionalmente, las mutaciones en MAPT pueden dar lugar a un síndrome clínico-patológico similar. En la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y en la de Whipple (ver estos términos), pueden darse las mismas anomalías en los movimientos oculares.

No existe un tratamiento que cure la enfermedad. Los pacientes de la PSP clásica no responden al tratamiento con levodopa. La amantadina puede mejorar el bloqueo de la marcha, y otros medicamentos anticolinérgicos en ocasiones mejoran las alteraciones en la voz y el habla.

Progresivamente, los pacientes llegan a depender de una silla de ruedas debido a las frecuentes caídas. Las dificultades en la respiración y la deglución, y las infecciones son las principales causas de muerte, por lo general 4-8 años después de la aparición de la enfermedad.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Andrew LEES
  • Pr David WILLIAMS

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19331&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Steele-Richardson–Olszewski&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Par-lisis-supranuclear-progresiva-cl-sica–Enfermedad-de-Steele-Richardson-Olszewski-&title=Par-lisis-supranuclear-progresiva-cl-sica–Enfermedad-de-Steele-Richardson-Olszewski-&search=Disease_Search_Simple


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