Enfermedad de Upington

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: No se dispone de datos

 

Resumen

La enfermedad de Upington se caracteriza por la presencia de anomalías pélvicas de tipo Perthes (con cierre prematuro de las epífisis femorales superiores y engrosamiento del cuello femoral con engrosamiento de las cabezas femorales), encondroma y condroma.

Se ha descrito en tres generaciones de una misma familia.

La transmisión es autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3004&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Upington&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Upington&title=Enfermedad-de-Upington&search=Disease_Search_Simple


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