Enfermedad de Von Willebrand tipo 2A

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La enfermedad de von Willebrand de tipo 2A (VWD tipo 2A) es un subtipo de la VWD de tipo 2 (ver este término).

Se caracteriza por un trastorno hemorrágico, asociado con una disminución de la afinidad del factor de Willebrand (factor von Willebrand; VWF) por las plaquetas y el subendotelio y causado por un déficit de los multímeros del VWF de alto peso molecular.

La enfermedad se manifiesta por anomalías hemorrágicas mucocutáneas (menorragia, epistaxis, hemorragias gastrointestinales, etc.). La enfermedad está causada por mutaciones en el gen VWF. El heterogéneo mecanismo del tipo 2A permite distinguir cuatro subtipos (IIA, IIC, IID, IIE), pero el interés clínico de esta distinción no está demostrado. La transmisión es autosómica dominante (IIA, IIE) o recesiva (IIC, IID).

 

 

Revisores expertos

  • Dr Edith FRESSINAUD

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17613&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Von-Willebrand-tipo-2A&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Von-Willebrand–tipo-2A&title=Enfermedad-de-Von-Willebrand–tipo-2A&search=Disease_Search_Simple


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