Enfermedad de Von Willebrand tipo 2B

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La enfermedad de von Willebrand de tipo 2B (VWD tipo 2B) es un subtipo de la VWD de tipo 2 (ver este término), caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a un incremento de la afinidad del factor de Willebrand (factor von Willebrand; VWF) por las plaquetas.

Esta anomalía resulta de interacciones espontáneas entre los multímeros del VWF de alto peso molecular con las plaquetas, provocando una rápida clarificación tanto de las plaquetas (aumentando el riesgo de trombocitopenia), como de los multímeros del VWF alto peso molecular, en el torrente sanguíneo.

La enfermedad se manifiesta por anomalías hemorrágicas mucocutáneas (menorragia, epistaxis, hemorragias gastrointestinales, etc.). La VWD de tipo 2B está causada por mutaciones en el gen VWF y su transmisión es autosómica dominante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Edith FRESSINAUD

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17614&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Von-Willebrand-tipo-2B&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Von-Willebrand–tipo-2B&title=Enfermedad-de-Von-Willebrand–tipo-2B&search=Disease_Search_Simple


 

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