Enfermedad de Von Willebrand tipo 2M

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La enfermedad de von Willebrand de tipo 2M (VWD tipo 2M) es un subtipo de la VWD de tipo 2 (ver este término). Se caracteriza por un trastorno hemorrágico asociado a una disminución de la afinidad del factor de Willebrand (factor von Willebrand; VWF) por las plaquetas y el subendotelio, en ausencia de déficit de multímeros del VWR de alto peso molecular.

La enfermedad se manifiesta por anomalías hemorrágicas mucocutáneas (menorragia, epistaxis, hemorragias gastrointestinales, etc.). La VWD de tipo 2M está causada por mutaciones en el gen VWF y su transmisión es autosómica dominante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Edith FRESSINAUD

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17615&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Von-Willebrand-tipo-2M&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Von-Willebrand–tipo-2M&title=Enfermedad-de-Von-Willebrand–tipo-2M&search=Disease_Search_Simple


 

 

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