Enfermedad de Von Willebrand tipo 2N

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La enfermedad de von Willebrand de tipo 2N (VWD tipo 2N) es un subtipo de la VWD de tipo 2 (ver este término), caracterizado por un trastorno hemorrágico asociado a una marcada disminución de la afinidad del factor de Willebrand (factor von Willebrand; VWF) por el factor VIII (FVIII).

Las manifestaciones hemorrágicas son mucho menos frecuentes que en los otros tipos de la VWD de tipo 2.

El diagnóstico se confirma con la demostración de la profunda disminución o ausencia de la capacidad de unión del VWF con el FVIII.

Las pruebas de capacidad de enlace del FVIII también permiten distinguir la VWD de tipo 2N de la hemofilia A (ver este término). La VWD de tipo 2N está causada por mutaciones en el gen VWF y su transmisión es autosómica recesiva.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Edith FRESSINAUD

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17616&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Von-Willebrand-tipo-2N&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Von-Willebrand–tipo-2N&title=Enfermedad-de-Von-Willebrand–tipo-2N&search=Disease_Search_Simple


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