Enfermedad de Von Willebrand adquirida

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

El síndrome de Von Willebrand adquirido (SVWA) se define como un síndrome hemorrágico caracterizado por las mismas anomalías biológicas vistas en la enfermedad de Von Willebrand hereditaria (ver este término), pero desarrolladas en asociación con otra patología subyacente.

Ocurre generalmente en pacientes de edad avanzada, sin antecedentes personales o familiares de anomalías hemorrágicas.

La prevalencia es desconocida, pero el SVWA es una enfermedad rara subdiagnosticada, con menos de 300 casos descritos en la literatura hasta el momento.

Las manifestaciones hemorrágicas son similares a las que se presentan en la enfermedad de Von Willebrand hereditaria: hemorragias prolongadas después de traumatismo, epistaxis, equimosis y hemorragias gastrointestinales asociadas a angiodisplasia.

Se conocen tres grandes mecanismos patogénicos: 1) presencia de anticuerpos, inhibidores o no, que forman complejos con el factor Willebrand (von Willebrand factor: VWF), seguido de una rápida eliminación del VWF de la circulación (mecanismo asociado a gammapatías monoclonales y a patologías autoinmunes); 2) absorción del VWF en clones de células malignas (mecanismo asociado a neoplasias); 3) incremento en la proteolisis de multímeros del VWF de alto peso molecular bajo condiciones hemorreológicas anormales causadas por malformaciones cardiovasculares (como estenosis valvular aórtica).

Los mejores tests diagnósticos son los que se basan en la detección de los niveles del VWF funcional (ensayo del cofactor de la ristocetina o de capacidad de unión al colágeno) anormalmente bajos, en comparación a los niveles del antígeno de VWF; y en la demostración de la desaparición selectiva de los multímeros de VWF de alto peso molecular. La medición del nivel de propéptido del VWF puede ser también útil, ya que refleja la rápida y anormal disminución del VWF en la circulación. Sin embargo, ninguno de estos tests permite distinguir el SVWA de la forma hereditaria.

La detección de anticuerpos anti-VWFpuede indicar el carácter adquirido del déficit de VWF, sin embargo, estos anticuerpos se encuentran únicamente en un 14% de los casos sospechosos de SVWA.

Los hallazgos de proteína monoclonal, detectada por electroforesis de proteínas séricas, es también un indicio del carácter adquirido.

De este modo, es la presentación de una sintomatología hemorrágica aguda, asociada a una patología subyacente (síndrome linfoproliferativo o mieloproliferativo, neoplasia, enfermedad autoinmune o anomalía cardiovascular), la que permite conocer el carácter adquirido del déficit de VWF.

La estrategia terapéutica consiste en identificar y tratar la patología subyacente, generalmente mediante corticoides, inmunosupresores, quimioterapia, plasmaféresis o reemplazo valvular.

En los casos en los que los tratamientos anteriores no son eficaces rápidamente, se puede utilizar un tratamiento sintomático destinado a corregir el déficit de VWF y así prevenir o curar las hemorragias anormales. La elección del tratamiento depende de la fisiopatología sospechada y de la situación clínica: inmunoglobulinas intravenosas (en caso de gammapatía monoclonal de significado indeterminado de tipo IgG), desmopresina o concentrados de VWF (aunque los estudios farmacocinéticos pueden ser necesarios antes de cualquier intervención quirúrgica, ya que la vida media de VWF endógeno o exógeno puede estar reducida de forma significativa), concentrados de factor VIII recombinante (completamente agotado de VWF) o, en último caso, factor VII activado recombinante.

El pronóstico depende de la patología subyacente asociada a la enfermedad.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jenny GOUDEMAND
  • Pr Agnès VEYRADIER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14164&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Von-Willebrand-adquirida&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Von-Willebrand-adquirida&title=Enfermedad-de-Von-Willebrand-adquirida&search=Disease_Search_Simple


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