Enfermedad del riñón quístico medular autosómica recesiva

Sinónimos:

Prevalencia:1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La nefronoptisis es una nefropatía tubulointersticial crónica que progresa a insuficiencia renal terminal. La prevalencia es de 1/100.000 personas. La enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea.

Se han descrito tres formas clínicas principales.

La nefronoptisis juvenil, la forma más frecuente, evoluciona a insuficiencia renal crónica antes de los 15 años de edad y es responsable del 15 % de los casos de insuficiencia renal terminal en el niño.

Los primeros síntomas aparecen después de los 2 años con un defecto de concentración urinaria responsable de la poliuria y la polidipsia, retraso del crecimiento y un deterioro progresivo de la función renal, sin signos de enfermedad glomerular. La ecografía renal muestra riñones de tamaño normal.

Las lesiones histológicas afectan a las membranas basales tubulares, que están irregularmente engrosadas y multilaminadas, o adelgazadas. También se observa fibrosis intersticial. Algunos niños presentan síntomas extrarrenales: degeneración tapetorretiniana (como en el síndrome de Senior-Loken, véase este término), déficit intelectual, ataxia cerebelosa, anomalías óseas o afectación hepática.

La nefronoptisis infantil es una nefropatía tubulointersticial crónica con microquistes corticales que conduce a una insuficiencia renal terminal antes de los 5 años de edad.

Por último, la nefronoptisis de inicio tardío es la forma más rara de la enfermedad.

Los síntomas histológicos y clínicos son similares a los de la forma juvenil, pero la edad en que la insuficiencia renal llega a una etapa terminal ocurre más tarde que en aquélla, a una edad media de 19 años. La nefronoptisis se hereda de manera autosómica recesiva, y se han identificado cinco genes asociados con la enfermedad.

El primer gen, el NPHP1, se ha localizado en el cromosoma 2q13. En el 70 % de los niños afectados se han observado deleciones en homocigosis, y su detección por PCR permite establecer el diagnóstico. La existencia de heterogeneidad genética se ha demostrado en pacientes con o sin afectación extrarrenal.

Las mutaciones en el gen NPHP2, que codifica para la inversina, son responsables de la forma infantil de la nefronoptisis, que progresa a insuficiencia renal antes de los 5 años de edad.

Las mutaciones del gen NPHP3, localizado en el cromosoma 3q21-22, se han descrito en una extensa familia venezolana y causan la forma tardía de la enfermedad.

Las mutaciones del gen NPHP4, localizado en el cromosoma 1p36, se han observado en varias familias, algunas de las cuales tenían asociada la afectación de la retina.

Las mutaciones de otro gen, el IQCB1/NPHP5, localizado en el cromosoma 3q13, se han identificado recientemente en pacientes con nefronoptisis autosómica recesiva y síndrome de Senior-Loken.

El diagnóstico prenatal se puede realizar cuando la mutación ha sido previamente identificada en un miembro de la familia. Actualmente no existe ningún tratamiento para prevenir la progresión hacia la insuficiencia renal terminal.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Patrick NIAUDET

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3549&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-del-ri–n-qu-stico-medular-autos-mica-recesiva&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-del-ri–n-qu-stico-medular-autos-mica-recesiva&title=Enfermedad-del-ri–n-qu-stico-medular-autos-mica-recesiva&search=Disease_Search_Simple


 

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