Síndrome CINCA

Sinónimos: Enfermedad inflamatoria multisistémica infantil
Enfermedad inflamatoria multisistémica neonatal
Síndrome IOMID
Síndrome NOMID
Síndrome articular-cutáneo-neurológico infantil crónico
Síndrome de Prieur-Griscelli

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominate
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El síndrome Crónico, Infantil, Neurológico, Cutáneo, Articular, también conocido como enfermedad neonatal inflamatoria multisistémica inicial, recientemente ha sido reconocida como una entidad única, asocia 3 signos fundamentales:

1- Una erupción cutánea urticarial maculopapulosa a menudo presente en el nacimiento, y variable con el tiempo.

2- Signos articulares de expresión variable incluyendo hinchazón transitoria sin secuelas o una artropatía con apariencia pseudotumoral de crecimento de cartílago, la biopsia muestra en estos casos tejido cartilaginoso sin células inflamatorias.

3- Implicación del sistema nervioso central con dolor de cabeza. La punción lumbar muestra meningitis crónica con neutrófiols polinucleares y a veces eosinófilos.

Generalmente, los niños nacen prematuros e inmaduros; se reconoció una anomalía en la placenta en un caso. El síndrome progresa en un contexto de inflamación crónica, con golpes de fiebre.

Las pruebas de laboratorio muestran inflamación no específica con anemia, leucocitosis polinuclear, y trombocitosis, VS elevada y proteínas inflamatorias elevadas. No se ha evidenciado ningún déficit inmune ni auto-anticuerpos. A pesar de su rareza (se han descrito unos 100 casos en todo el mundo), este síndrome es reconocido cada vez más por los pediatras.

Recientemente se han identificado mutaciones en el gen CIAS1, cuya expresión es casi exclusiva de leucocitos polimorfomucleares y condorcitos.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Anne-Marie PRIEUR

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3395&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-inflamatoria-multisistemica-infantil&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-CINCA–Enfermedad-inflamatoria-multisistemica-infantil-&title=S-ndrome-CINCA–Enfermedad-inflamatoria-multisistemica-infantil-&search=Disease_Search_Simple


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