Enfermedad por depósito de lípidos neutros

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El término de: enfermedad por depósito de lípidos neutros (NLSD; del inglés: Neutral Lipid Storage Disease), se refiere a un grupo de enfermedades caracterizado por un déficit en la degradación de los triglicéridos citoplasmáticos y su acumulación en las vacuolas lipídicas citplasmáticas en la mayoría de los tejidos del organismo.

El grupo es heterogéneo, actualmente puede distinguirse la NLSD con ictiosis (NLSDI/enfermedad de Dorfman-Chanarin; ver este término) y la NLSD con miopatía (NLSDM/miopatía por almacenamiento de lípidos neutros).

Este grupo de enfermedades es muy raro y su prevalencia es desconocida (en la literatura médica se han descrito alrededor de 50 casos, de los cuales 3 eran NLSDM) debido a la imprecisión de ciertas descripciones.

En la NLSDI, se observa una ictiosis generalizada en el 95% de los casos; en el 60% de los casos se observa déficit intelectual y hepatomegalia moderada (o deterioro funcional del hígado); en el 40% de los casos ocurren anomalías oculares (cataratas, retinopatía) y auditivas (sordera); y la neuropatía y estatura baja ocurren en el 20% de los casos.

La transmisión de esta enfermedad es autosómica recesiva.

La NLSDI/enfermedad de Dorfman-Chanarin está causada por mutaciones en el gen ABHD5 (3p21) y la NLSDM por mutaciones en el gen PNPLA2/ATGL (localizado en 11p15.5).

El diagnóstico biológico se basa en la evidencia de leucocitos con vacuolas de lípidos neutros y en la deficiente degradación de triglicéridos citoplasmáticos en cultivo celular (linfoblastos o fibroblastos), mientras que las funciones mitocondriales (en particular, el transporte y la beta oxidación de los ácidos grasos) son normales.

El diagnóstico genético también es posible.

El diagnóstico diferencial incluye las enfermedades mitocondriales con acumulación de triglicéridos citoplasmáticos (déficit en carnitina, en carnitina palmitol transferasas o en enzimas de la oxidación de los ácidos grasos; ver estos términos).

El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis genéticos (mutaciones en amniocitos o células coriónicas), cuando las mutaciones parentales han sido previamente identificadas. No existe tratamiento para corregir el déficit metabólico. Para la NLSDI/enfermedad de Dorfman-Chanarin, la gravedad de la enfermedad se relaciona con la miopatía y los trastornos asociados (que pueden incluir una afectación ocular o cerebral).

La evolución de la enfermedad es variable entre los pacientes, pero es relativamente lenta, ya que algunos pacientes alcanzan edades adultas avanzadas.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Judith FISCHER
  • Dr Anne NEGRE-SALVAYRE
  • Pr Robert SALVAYRE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2137&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-por-dep-sito-de-l-pidos-neutros&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-por-dep-sito-de-l-pidos-neutros&title=Enfermedad-por-dep-sito-de-l-pidos-neutros&search=Disease_Search_Simple


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