Enfermedad quística medular autosómica dominante

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La enfermedad quística medular autosómica dominante (ADMCKD) pertenece, junto a la nefronoptisis (NPH), a un grupo heterogéneo de nefritis túbulo intersticiales heredadas, llamadas complejo NPH-MCKD.

La alteración, observada clínicamente por primera vez generalmente a la edad de 28 años, se caracteriza por defectos estructurales en los túbulos renales, llevando a una reducción de la capacidad de concentrar la orina, y una conservación de sodio disminuida. La aparición clínica y el curso de la ADMCKD son malignos.

El primer signo es la reducción de la capacidad de concentración de la orina.

Los síntomas clínicos aparecen cuando la capacidad de concentrar la orina está marcadamente reducida, produciendo poliuria. Más tarde, los hallazgos clínicos reflejan insuficiencia renal progresiva (anemia, acidosis metabólica y síntomas urémicos). La insuficiencia renal terminal ocurre típicamente entre la tercera y la quinta década de vida, o incluso más tarde. La patogénesis de la ADMCKD aún no está clara, y aún se desconoce cómo las anormalidades genéticas subyacentes llevan a la enfermedad renal. Dos áreas cromosómicas, 1q21 y 16p12 podrían albergar el/los gen(es) causante(s) de la enfermedad.

Se han descrito otras familias que no muestran ligamiento con MCKD1 ni MCKD2.

Estudios recientes demuestran que MCKD2 y FJHN (responsables de la neuropatía hiperuricémica juvenil familiar) son variantes alélicas de la misma enfermedad. Están causadas por mutaciones en el gen que codifica la uromodulina.

Las mutaciones en el gen UMOD alteran la estructura terciaria de la uromodulina y causan un retraso en la exportación de la proteína a la membrana plasmática debido a una mayor tiempo de retención en el retículo endoplasmático.

La ADMCKD se considera como una enfermedad rara.

Hasta el año 2000, se han descrito 55 familias afectadas.

No existe ninguna terapia específica para la ADMCKD, a parte de la corrección de los desequilibrios de agua y electrolitos que puedan ocurrir. La diálisis seguida de transplante renal es el acercamiento preferido para la insuficiencia renal terminal.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Antonio AMOROSO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10332&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-qu-stica-medular-autos-mica-dominante&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-qu-stica-medular-autos-mica-dominante&title=Enfermedad-qu-stica-medular-autos-mica-dominante&search=Disease_Search_Simple


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