Enfermedad renal tipo uña-rótula

Sinónimos: Síndrome de Salcedo

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

Este síndrome es una nefropatía grave caracterizada por disfunción renal, proteinuria, edema y hematuria microscópica.

Se ha descrito en tres hermanos varones, dos de los cuales murieron por una insuficiencia renal en estado terminal.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2392&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-renal-tipo-u-a-r-tula&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-renal-tipo-u-a-r-tula&title=Enfermedad-renal-tipo-u-a-r-tula&search=Disease_Search_Simple


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