Sinónimos: Hiperinsuflación lobar congénita
Hiperinsuflación lobar infantil
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Prenatal
Neonatal
Infancia
La edad adulta
Resumen
El enfisema lobar congénito (ELC) es una malformación pulmonar que provoca un distrés respiratorio como consecuencia de la hiperdistensión que sufre el lóbulo o lóbulos pulmonares afectados.
Es una enfermedad rara, con una incidencia de entre 1/20.000 y 1/30.000 nacimientos.
La mayoría de los casos debutan en el periodo neonatal o en la primera infancia, pero existen pacientes con manifestaciones menos graves que pueden comenzar a presentar síntomas en la niñez o, más raramente, en la edad adulta. El cuadro clínico es muy variable, desde formas asintomáticas o levemente sintomáticas, hasta una grave afectación respiratoria que requiere intervención quirúrgica inmediata. Los pacientes sintomáticos pueden presentar distrés respiratorio, disnea, taquicardia, cianosis y retraso en el crecimiento. El lóbulo superior izquierdo es el lugar más comúnmente afectado (41%), seguido del lóbulo medio (34%) y del lóbulo superior derecho (21%). El ELC puede estar asociado a malformaciones cardiacas del 15% al 20% de los casos.
En cerca del 50 % de los casos la etiología es desconocida; no obstante, una anomalía o ausencia de los anillos cartilaginosos, una obstrucción intrínseca causada por una mucosa redundante, una obstrucción extrínseca (vascular o bronquial) o una hiperdistensión por sí solas, podrían explicar el ELC. También se ha señalado que un lóbulo polialveolar podría ser el origen del ELC.
Las técnicas de imagen más útiles para el diagnóstico son la radiografía y la tomografía computarizada del tórax. La radiografía del tórax muestra los lóbulos afectados hiperlucentes con desplazamiento del mediastino y atelectasia de los segmentos ipsilaterales no alterados. La tomografía, aporta detalles de los lóbulos afectados y de la anomalía vascular. También se puede realizar una ecocardiografía para detectar la existencia de una cardiopatía concomitante.
El distrés respiratorio y la radiotransparencia en la radiografía torácica pueden conducir a un diagnóstico erróneo de neumotórax a tensión. El diagnóstico diferencial también puede incluir malformaciones congénitas de las vías aéreas intratorácicas (ver este término), neumonía, bronquiolitis y aspiración de un cuerpo extraño.
El diagnóstico prenatal se puede realizar mediante ecografía por identificación de áreas hiperecogénicas en el pulmón fetal.
La lobectomía de los lóbulos afectados, es la forma más ampliamente aceptada de tratamiento, con resultados satisfactorios. Los casos asintomáticos, o levemente sintomáticos, pueden tratarse de forma conservadora, pero es necesario realizar un seguimiento. La resección toracoscópica es la alternativa que parece tener mejores resultados postoperatorios.
Los casos asintomáticos pueden revertir espontáneamente. En los casos sintomáticos, un diagnóstico e intervención quirúrgica precoz proporcionan buenos resultados a largo plazo. En algunos casos, el ELC puede ser mortal.
Revisores expertos
- Pr Daniele CATANEO
Última actualización: Febrero 2014
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=802&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfisema-lobar-congenito&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfisema-lobar-congenito&title=Enfisema-lobar-congenito&search=Disease_Search_Simple
