Síndrome de desregulación inmune – poliendocrinopatía – enteropatía ligada a X

Sinónimos: Enteropatía autoinmune tipo 1
IPEX

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:  Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El síndrome IPEX, ligado al X (disregulación Inmune, Poliendocrinopatía, Enteropatía, ligado al X), es una enfermedad rara que ocurre en los niños.

Se caracteriza por una diarrea intratable, dermatitis ictiosiforme, diabetes mellitus insulino dependiente de aparición precoz, tiroiditis, anemia hemolítica, fenómenos autoinmunes variables e infecciones severas.

En las siete familias estudiadas hasta el momento, la transmisión de la enfermedad era ligada al X y recesiva. Sin embargo, se han descrito casos esporádicos en niños. El pronóstico es malo. La terapia de apoyo con nutrición parenteral total, transfusiones de sangre e insulina son beneficiosas.

El trasplante de médula ósea alogénico de una persona HLA idéntica podría ser una opción curativa, aunque pueden ocurrir complicaciones a largo plazo como la hemofagocitosis.

El gen IPEX se ha localizado en el cromosoma Xp11.23-Xq13.3 y codifica una proteína de unión al DNA, FOXP3.

Esta proteína tiene una homología significativa con la familia de factores de transcripción forkhead/winged-helix.

La mayoría de mutaciones del gen FOXP3 se localizan en el dominio de unión al DNA forkhead carboxiterminal, sugiriendo un papel crítico de este dominio en la función de FOXP3.

El diagnóstico prenatal podría llevarse a cabo a partir de muestras de vellosidades del corion.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jean-Laurent CASANOVA

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10440&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enteropat-a-autoinmune-tipo-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-desregulaci-n-inmune—poliendocrinopat-a—enteropat-a-ligada-a-X–Enteropat-a-autoinmune-tipo-1-&title=S-ndrome-de-desregulaci-n-inmune—poliendocrinopat-a—enteropat-a-ligada-a-X–Enteropat-a-autoinmune-tipo-1-&search=Disease_Search_Simple


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